La Sclerosi Multipla (SM) colpisce più di 2 milioni di persone nel mondo.
Nella maggior parte dei casi l’inizio della malattia avviene tra i 20 e i 40 anni, anche se esistono casi ad inizio nell’infanzia e casi che cominciano dopo i 50 anni. Le donne sono più colpite degli uomini con un rapporto di 2:1.
La più alta prevalenza della Sclerosi Multipla si riscontra nell’ Europa Settentrionale e nell’ America del Nord.
Le esatte causa e patogenesi di questa malattia sono ancora sconosciute: l’ipotesi più diffusamente accettata è che si tratti di un disturbo autoimmunitario che conduce alla distruzione della mielina del Sistema Nervoso Centrale.
Dal punto di vista anatomopatologico si riscontrano tipicamente lesioni focali nella sostanza bianca, caratterizzate da demielinizzazione, infiammazione, danno assonale e gliosi (= cicatrice), e degenerazione assonale diffusa nel Sistema Nervoso Centrale.
Clinicamente è caratterizzata da disturbi focali a carico dell’ encefalo, del midollo spinale e del nervo ottico, che possono regredire in modo più o meno completo e poi ripresentarsi nell’ arco di mesi o di molti anni.
Le manifestazioni cliniche sono assai variabili a seconda della localizzazione e della estensione dei focolai di demielinizzazione, e comprendono: ipostenia, paraparesi, parestesie, disturbi visivi, diplopia, nistagmo, disartria, tremore intenzionale, atassia, disturbi della sensibilità profonda, disfunzioni vescicali. Sono anche possibili disturbi cognitivi, ed un affaticamento insolitamente intenso (fatigue).
Nella maggior parte dei casi il quadro clinico è di tipo recidivante-remittente, ovvero le manifestazioni cliniche regrediscono parzialmente o anche totalmente per ricomparire, dopo un intervallo di tempo variabile, secondo le stesse modalità o con comparsa di nuove anomalie : questa è la forma tipica di SM. Esiste poi una forma progressiva primaria (15% dei casi) con un carattere costantemente evolutivo. Infine accade spesso che una forma inizialmente recidivante diventi più tardi costantemente progressiva (SM progressiva secondaria).
Il decorso e la prognosi della malattia sono estremamente variabili e per lo più imprevedibili, esistono comunque dei casi di SM benigna (10-15%) in cui le recidive sono molto rare e i deficit non rilevanti.
La diagnosi di SM può essere molto complessa, soprattutto all’ inizio: essa si basa sul quadro clinico, sul decorso e su alcune indagini complementari come la Risonanza Magnetica, l’esame del liquor cefalorachidiano (mediante puntura lombare), ed alcuni esami neurofisiologici (Potenziali Evocati).
Per quanto riguarda le terapie, i progressi negli ultimi 20 anni sono stati considerevoli. Negli attacchi acuti è consigliabile l’ uso di dosi elevate di corticosteroidi per via endovenosa. Come trattamento di fondo per modificare in parte la storia naturale della forma recidivante-remittente (ed anche della secondariamente progressiva) si utilizzano attualmente gli Interferoni beta 1a ed 1b e il Copolimero I (glatiramer acetato): si ottiene una riduzione delle recidive e dell’accumulo di lesioni. Negli ultimi anni è stato introdotto in terapia un anticorpo monoclonale, il Natalizumab, per via endovenosa, molto efficace ma da utilizzare in situazioni specifiche. In casi particolari possono essere utili le immunoglobuline per via endovenosa e la plasmaferesi, oppure farmaci immunosoppressori, come l’ azatioprina, la ciclofosfamide e il mitoxantrone. Vi sono al momento allo studio alcuni farmaci per via orale ad azione immunoregolatoria: cladribina, teriflunomide, laquinimod, dimetilfumarato e fingolimod (quest’ ultimo approvato dalle agenzie europea EMA e americana FDA). Le ricerche sull’ utilizzo delle cellule staminali sono in corso, come è in corso di valutazione l’ ipotesi di un ruolo patogenetico nella SM di anomalie circolatorie venose cerebrali.
Infine bisogna ricordare l’ importanza della riabilitazione motoria e, quando occorre, cognitiva per il benessere e la qualità della vita del paziente con SM.
